唐氏综合征是一种由一条多余的染色体造成的疾病。患唐氏综合征的婴儿智力发育迟滞而且可能有一些侏儒的外貌，额头扁平，手掌宽而短，鼻子扁平，耳朵位置较低。这样的婴儿可能同时患有心脏疾病，胃肠道缺陷或是白血病。在妊娠期中进行羊膜穿刺术检查可以诊断唐氏综合征。

　　其他可以帮助诊断唐氏综合征的检查包括：甲胎球蛋白、三联筛选检查、绒毛标本检查和超声波检查（对某些病例）。当“筛选检查”如甲抬球蛋白提示有潜在的问题时，要做羊膜穿刺术检查和绒毛标本检查（cvs）。